Генетика

НАИМЕНОВАНИЕ УСЛУГИ ЦЕНА, РУБ.
ГЕНЕТИКА
Определение родства (требуется заполнение анкеты)
Анализ ДНК на отцовство /материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров) 13000
Анализ ДНК на отцовство /материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 20 маркеров) 15000
Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства, на усмотрение лаборатории) 19000
Дополнительный участник для анализа 5500
Идентификация принадлежности нестандартного биологического материала (волосы, ногти, пятна крови,  жвачка, парафиновые блоки и т.д.) * *Только по предварительному согласованию с лабораторией 8400
HLA -типирование
HLA B27 (HLA гено типирование I класса, ПЦР) 400
HLA гено типирование II класса. (HLA-DQA1) 1550
HLA гено типирование II класса. (HLA-DQB1) 1700
HLA гено типирование II класса. (HLA-DRB1) 1550
HLA гено типирование II класса. (комплексное обследование) (HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1) 3500
HLA гено типирование II класса для пары (комплексное обследование) (HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1) на одного пациента 3500
Фармако генетика
Фармако генетика. Варфарин.
Определение поли морфизмов, ассоции рованных с метабо лизмом варфарина (4 полимио физма: CYP2C9 (430 C>T (Arg144Cys)), CYP2C9 (1075 A>C (Ile359Leu)), CYP4F2 (1347 C>T (Val433Met)), VKORC1 (-1639 G>A))
2200
Иммуно генетика IL28B.
Определение поли морфизмов, ассоции рованных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) (rs12979860 (C>T), rs8099917 (T>G))
800
Наследственные заболевания
Генетическая предрас положенность к муковисцедозу  5 полимо рфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X 13000
Синдром Жильбера — расширенный, 3 поли морфизма в гене  UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078) 6900
Синдром Жильбера.
Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промо торной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28 7-TA insertion in promoter)
3500
Определение генетически опосре дованного риска развития сахарного диабета 1 типа
Определение варианта в гене PTPN22 (Arg620Trp R620W) (сахарный диабет 1 типа,  ревматоидный артрит) 2750
Риск развития сахарного диабета 1 типа. Определение поли морфизмов, ассоции рованных с развитием гемохроматоза (5 полиморфизмов: PTPN22 (Arg620T rp R620W), UBASH3A (rs 11203203), UBAS H3A (rs 2839511), VDR (b/B BsmI Polym orphism), VDR (ApaI Polym orphism)) 10000
Определение генетически опосре дованного риска развития сахарного диабета 2 типа
Определение  вариантов в генах TCF7L2 (RS 79 03146: IVS3C>T), PPARG (Pro12A la P12A), ADIPOQ (G276T) 6500
Предраспо ложенность к ожирению и диабету (PPARG: 34 C>G (Pro12Ala), KCNJ11: C>T (Glu23Lys), NPY: A>G (Leu7Pro), FTO: T>A (IVS1), LPA: T>C (Ile439 9Met), SREBF2: 1784 G>C (Ala5 95Gly)) 1250
Непереносимость лактозы
Генетика метаболизма лактозы. Определение поли морфизмов, ассоции рованных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) 475
Бронхиальная астма
Предрасп оложенность к бронхиальной астме (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G, IL-6: -174 G>C, IL-10: -1082 G>A, IL-4: -589 C>T, IL-4: -33 C>T, IL-4R: 1902 A>G (Gln57 6Arg)) 2200
СИСТЕМНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РИСКИ
Развернутое генетическое обследование для женщины (GNB3: 825 C>Т (Ser2 75Ser), AGT: 704 (803) T>C (Met2 35Thr), AGT: 521С>T (Thr174M et), AGTR1: 1166 A>C, AGTR2: 1675 G>A, CYP 11B2: -344 C>T, FGB: -455 G>A, F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A (Arg5 06Gln), SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G, ITGA2: 807 C>T (Phe22 4 Phe), ITGB3: 1565 T>C (Leu3 3Pro), MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR: 2756 A>G (Asp91 9Gly), MTRR: 66 A>G (Ile22Met), VDR:  283 A>G (Bsml), LPA: T>C (Ile439 9Met), FTO: T>A (IVS1), PPARG: 34 C>G (Pro12Ala), KCNJ11: C>T (Glu 23Lys), IL-6: -174 G>C, IL-10: -1082 G>A, IL1A: -889 C>T, IL1B: 3953 C>T, IL1B: -511 C>T, IL-4: -589 C>T, IL-4: -33 C>T, IL-4R: 1902 A>G (Gln 576Arg), BRCA1: 185delAG, BRCA1:4153delA, BRCA1:5382insC, BRCA2: 6174delT) 6200
Развернутое генетическое обследование для мужчины (AGTR1: 1166 A>C, AGTR2: 1675 G>A, CYP11B2: -344 C>T, FGB: -455 G>A, F2: 20210 G>A, F5: 1691 G>A (Arg506 Gln), ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe), ITGB3: 1565 T>C (Leu 33Pro), MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR: 2756 A>G (Asp9 19Gly), MTRR: 66 A>G (Ile22Met), PPARG: 34 C>G (Pro12Ala), VDR:  283 A>G (Bsml), FTO: T>A (IVS1), LPA: T>C (Ile439 9Met), SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly), IL-6: -174 G>C, IL-10: -1082 G>A, IL1A: -889 C>T, IL1B: 3953 C>T, IL1B: -511 C>T, IL-4: -589 C>T, IL-4: -33 C>T, IL-4R: 1902 A>G (Gln57 6Arg)) 4500
Сердечно -сосудистая система, тромбозы
Кардио генетика. Гипертония.
Определение поли морфизмов, ассоци ированных с риском развития артериальной гипертензии (9 полимо рфизмов: ADD1 (1378 G>T (Gly4 60Trp)), AGT (704(8 03) T>C (Met2 35Thr)), AGT (521 C>T (Thr1 74Met)), AGTR1 (1166 A>C), AGTR2 (1675 G>A), CYP 11B2 (-344 C>T), GNB3 (825 C>T (Ser2 75Ser)), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (894 G>T (Glu 298Asp)))
2500
Кардио генетика. Тромбофилия.
Определение поли морфизмов, ассоци ированных с риском развития тромбофилии (8 поли морфизмов: F2- протромбин (20210 G>A), F5- проакцелерин (1691 G>A (Arg50 6Gln)), F7-прок онвертин/ конвертин (10976 G>A (Arg3 53Gln)), F13A1- фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G>A), ITGA2- а2- интегрин (807 C>T (F224F)), ITGB3-b3- интегрин (1565 T>C (L33P)), PAI-1- серпин (-675 5G>4G))
2000
Генетика метаболизма фолатов.
Определение поли морфизмов, ассоции рованных с нарушениями фолатного цикла (4 поли морфизма: MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C  (E429A)), MTR (275 6 A>G (D919G)), MTRR (66 A> G (I22M)))
1100
Генетическая предраспо ложенность к инфаркту миокарда, 6 полим орфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A). 12400
Генетический риск атеро склероза и ИБС, предра сположенность к дислипидемии (SREBF2: 1784 G>C (Ala 595Gly), LPL: 1595 C>G (S447X), LPL: A>G (Asn29 1Ser), ABCA1: 1051 G>A (Arg 219 Lys), APOE: T>C (Cys158Arg), LPA: T>C (Ile4399Met), MTR: 2756 A>G (Asp919Gly), MTRR: 66 A>G (Ile22Met), NPY: A>G (Leu7Pro), FGB: -455 G>A, F5: 1691 G>A (Arg506Gln), SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G, ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe), ITGB3: 1565 T>C (Leu 33Pro), F13: G>T (Val34Leu), F7:  G>A (Arg35 3Gln)) 2800
Ингибитор активатора плазминогена (SER PINE1 (PAI-I)-675 5g/4G 750
Факторы свертывающей системы
Анализ полим орфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) 1000
Определение генетически опосре дованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция)
Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции (IL-6: -174 G>C, IL-10: -1082 G>A) 1000
Определение вариантов в гене ApoE
(ApoE (*Е2,*E3,* E4 T388C Cys112Arg ApoE epsilon 4 SNP92- APOE C526T Arg158 Cys 2198C>T)
3600
Определение  вариантов в гене ApoC3
(3 полиморфизма: ApoC3 (C-482T), ApoC3 (T-455C), ApoC3 (C3238G))
7000
Определение варианта в гене PON1 (Gln192Arg Q192R) 2500
ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ РИСК
Определение генетически опосред ованного риска развития опухолей молочной железы и яичников
Опухоли молочной железы — BRCA. Определение поли морфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов: BRCA1 (185 delAG, 4153delA, 5382insC, 3819de lGTAAA, 3875de lGTCT, 300T> G(Cys61Gly), 2080delA), BRCA2 (6174delT)) 1880
Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комлекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2
(21 полиморфизм: BRCA1 ((185Del AG 65Del), (5382InsC), (4153 DelA 4154DelA), (A1708E/V Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp R1699W), (C61G Cys61Gly C61G/R Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn 372His N372H),  (Asn9 91Asp N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr I157T), (1-bp Del, 1100C 1100DelC), (Pro85Leu P85L), (Arg18 1His R181H), (Glu239L ys/Ter E239K/X), (Arg18 1Cys R181C)), FGFR2 ((rs12 19648), (rs2981 578), (rs7895 676), (rs29815 82), (rs3135 718), (rs298 1579)))
32000
Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрац ептивов
(9 полим орфизмов: AR ((CAG)n repeat (3bp)n, Short/ Long (S/L) (GGN)n repeat Polyglycine repeat, Short /Long (S/L)), BRCA1 ((185 DelAG 65Del), (5382InsC), (4153De lA 4154DelA), (A1708E/V Ala17 08Glu/Val),  (Arg16 99Trp R16 99W)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn99 1Asp N9 91D)))
17000
Чувствительность  стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полимо рфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polim orphism; Btgl polymorphism), PGR (PROG INS allele; rs608995). 10500
Генетическая предр асположенность к раку шейки матки (6 поли морфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs5877 76667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr 399Ile)) 12400
Исследование полим орфизмов в гене TР53 (Arg72Pro R72P p53 codon 72) (опухоли молочной железы) 4500
Определение генетически опосред ованного риска развития опухолей органов ЖКТ, риск развития рака тела матки, предстательной железы, десмоидные опухоли
Исследование кодирующих экзонов гена MLH1  (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 пол иморфизма: MLH1 ((His 329Pro H329P), (Pro 648Ser P648S), (Ala681Thr A681T), (G-93A)) 10000
Исследование кодирующих экзонов гена MSH2  (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T Leu390Phe), (rs20 59520), (T?118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A Gly322Asp), (G1906C A636P)) 15000
Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T))) 10000
Исследование кодирующих экзонов  гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 4 полиморфизма: APC ((13 09Del5), (Ile1 307Lys I1307K Ile1289Lys), (Glu1317Gl n E1317Q Glu1 299Gln), (1061Del5))) 10000
Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 2 полиморфизма) 6000
Определение полим орфизма в гене K-Ras (кодоны 12/13) (рак толстой кишки, ранние стадии) 4000
Колоре ктальные опухоли — развернутое исследование (20 полим орфизмов: ApoE (*Е2, *E3,*E4 T388C Cys 112Arg ApoE  epsilon 4 SNP92-APOE C526T Arg158Cys 2198C>T), CYP2E1 ((C-1053T CYP2E1*5B), (G-1293C CYP2E1*5B)), DPYD (( Met166Val M166V), (DPYD*9A Cys29Arg C29R)), EPHX1 ((Tyr113His  Y113H), (His139Arg A416G)), F5 ( Factor V Leiden G1691A Arg506Gln), HMGCR (rs12654264), IL6 (G-174C), LEPR (Gln223Arg Q223R ), MLH1 (G-93A), MTHFR ((C677T Ala222Val A222V), (A1298 C Glu429A la E429A)), MTR ( Asp919Gly A2756G) , MTRR (Ile22M et A66G), NQO1 (Pro187Ser C609T NQO1*2), TР53 (Arg72Pro R72P p53 codon 72), VDR (b/B BsmI Polymorphism)) 35000
Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка, 3 полим орфизма: CDH1 ((C-160A A-284C), (C2076T), (rs17690554))) 7000
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 пол иморфизма: BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D))) 7000
Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы, 6 полимо рфизмов: BRCA1 ((185D elAG 65DelT), (5382InsC), (4153 DelA 41 54DelA), (A1708E/ V Ala1708 Glu/Val), (Arg1699Trp R1699W), (C61G Cys61Gly C61 G/R Cys61Gly/Arg))) 10000
Определение генетически опосред ованного риска развития меланомы
Генетическая предраспо ложенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS 2+171A>G), TYR (rs1076 5198; rs1 1018528; rs1847134; rs108 30236; Arg402Gln). 12400
Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы
Определение мутаций в  гене RET  (щитовидная железа, 5 полиморфизмов: RET ((Cys611 Cys611Trp), (Cys618  Cys618Ser/Arg), (Cys609  Cys609Tyr/Arg), (Cys620 Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser), (Cys634 Cys6 34Gly/Tyr/Ser/P he/Arg/Trp))) 10000
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии
Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полимо рфизмов: IL4 (C-589T C-590T), MLH1 (G-93A), MTHFR ( C677T Ala222V al A222V), MTHFR (A1 298C Glu42 9Ala E429A), NQO1 (Pro187Ser C609T  NQO1*2), NQO1 (Arg139Trp C465T NQO1*3), PTGS2 (-1424 A>G (COX2 -1195G>A)), PTPN2 2 (Arg6 20Trp R620W), SOCS1 (rs243327)) 17000
Генетический риск нарушения репродуктивной функции
Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микрод елеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c): AZFa (sY84, sY86, sY615); AZFb (sY127, sY134, sY142, sY1197); AZFc (sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242)) 1200
Генетическая чувствительность к андрогенам (4 поли морфизма в гене АR: AR ((CAG)n repeat; S/L), AR (E211G /A; AR-E211G>A; [E211 G>A]), AR (rs6625163), AR (rs2223841)) 13000
Генетическая предраспо ложенность к гирсутизму и гиперандрогении (CYP21A2CYP21A2*8 (Pro30Leu)) 4000
Генетическая предраспо ложенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele) 10500
Женское бесплодие.
Определение полим орфизмов, ассоци ированных с развитием женского бесплодия (7 полимо рфизмов: AR (E21 1G/A AR-E211G>A), AR (r s6625163), AR (rs22 23841), AR ((CAG)n repeat (3bp)n, Shor t/Long (S/L)), AR ((GGN)n repeat Polyg lycine repeat, Short/Long (S/L)), CYP17A1 (A2 allele T-34C), SERPINE1 (4G/5 G PAI1: 4G/5G  Ins/Del G))
13000
Генетическая предрапо ложенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморф измов) (ESR1 XbaI Polym orphism A-351G [IVS1 -351A>G]; ESR1 (PvuII Polym orphism T-397C, -397T>C); TP53  (Arg72Pro; Ex4+119C>G; Pro72Arg); SERPINE1  (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G); F7 (G10976A; Arg353Gln); F2 (G20210A; Ex14-1G>A; *97G>A); F5 (Factor V Leeiden; G1691A; Arg506Gln); HTR1A (C-1019G; -1019C/G); LIF (Val64Met; Val86Met; 3400 G/A; G3400A); LIF (rs929271); MDM2 (T-410G; -410T>G;  SNP309; SNP309T>G); MDM4 (rs1563828); PTGS2 (G-765C; -765G>C); SLC6A4 (L/S; Long/Short; 44-bp Ins/Del); TNF (TNF-308; G-308A; -308G/A); USP7 (rs152 9916; Hausp-A)) 31000
Беременность — комплекс.
Определение полим орфизмов, ассоциир ованных с риском невынаш ивания беременности (12 пол иморфизмов: F2 -протромбин (20210 G>A), F5-  проакц елерин (1691  G>A (Ar g506Gln), F7- проконвертин / конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)), F13A1 -фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB- фибриноген (-4 55 G>A), ITGA2- а2- интегрин (807 C>T  (F224F)), ITGB3 -b3- интегрин (1565 T >C (L33P)), PAI-1 -серпин (-675 5G >4G), MTHFR (677 C>T (A 222V)), MTHFR (1298  A>C (E429A)), MTR (2756  A>G (D9 19G)), MTRR (66 A>G (I22M)))
2200
Риск преэклампсии.
Определение вариантов в генах AGT (Met2 35Thr M235T Met26 8Thr M268 T), ACE (Ins/D el, Intron 16 289bp Alu -Ins/Del)
5100
ДНК анализ неаут осомных маркеров
Тестирование Y-хромосомы (за 1 образец) 9000
Анализ митох ондриальной ДНК (за 1 образец) 13248
Тестирование Y- хромосомы (определение гаплог руппы у мужчины) 14980
Анализ кариотипа 1 пациента 4500
Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом 4500
Анализ кариотипа с аберрациями 5400
Другие комплексные генетические исследования
Предраспо ложенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т, IL-1В: 3953 С>Т, IL-1В: -511 C>T) 1050
Комплекс Алопеция
(15 полимо рфизмов: AR ((CAG)n repeat S/L), AR ((GGN)n repeat S/L), AR (E211 G/A AR-E211G>A), AR (rs6625163 ), AR (rs2223841), EDA2R (rs1352015), EDA2R (Arg57Lys R57K), IL1B (C3954 T C3953T TaqI Polymo rphism), IL1RN (L/S Allele 2 86-bp VNTR intron 4), IL6 (G-174C), LOC10 02 70679 (rs1160312), LOC1002 70679 (rs913063), MIF (G-173C 173G>C), NC-00 0020.10 (rs218 0439), PTP N22 (Arg620Trp R620W))
26000
Генетическая предраспо ложенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A). 10500
Генетическая предраспо ложенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A). 5100
Комплекс Акне
(15 поли морфизмов: AR ((CAG)n repeat S/L), AR ((GGN)n repeat S/L), CYP17A1 (A2 allele T-34C), CYP21A2  (CYP21A2*15 Val281Leu V281L), CYP21 A2 (CY P21A2*10 Del 8 bp E3), CYP21A2 (CYP21A2*9 A/C655G), CYP21A2 (CYP21A2*8 Pro30Leu P30L), CYP21A2 (CYP21A2*11 Ile1 72Asn I172N), CYP21A2 (CYP21A2*17 Gln318Ter Q318X),  CYP21A2 (CYP2 1A2*18 Arg356Trp R356W), CYP21A 2 (CYP21A2*19 Pro453Ser P453S), FSHB (Tyr76Ter Y76X Tyr94Ter Y94X), IL1A (G4845T), NOD1 (T-160C  G796A), TNF (TNF- 308 G-308A))
26000
Спортивная генетика
Генетическая предраспо ложенность к спортивной травме, 6 полим орфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC  (Ile1677Leu), TNC (A>G) 12400
Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полим орфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met 235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter). 8750
Генетическая предраспо ложенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма:  ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G). 6940
Заключение по генетическим исследованиям
Аналитическое заключение врача -генетика по одному профилю 1700